巡禮“十三五” | 生殖醫(yī)學(xué)中心：“四力”驅(qū)動,，守護生命之源
2020-12-28
編者按
??? 今年是“十三五”規(guī)劃收官之年,過去五年，中山一院在醫(yī)院建設(shè)和社會服務(wù)各方面取得矚目成績,，我們特別策劃巡禮“十三五”系列報道,，本期推出《生殖醫(yī)學(xué)中心：“四力”驅(qū)動，守護生命之源》,。
??? 作為國內(nèi)首批獲得衛(wèi)生部人類輔助生殖技術(shù)準(zhǔn)入的單位,，中山一院生殖醫(yī)學(xué)中心 “十三五”期間弘揚敢為人先的精神，在胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù),、生殖疑難雜癥診治等方面不斷突破,，實現(xiàn)醫(yī)療質(zhì)量和醫(yī)療服務(wù)雙提升，打造廣東省特色?？埔粡堥W亮的名片,。
??? 從2017年到2019年度，生殖醫(yī)學(xué)中心在“復(fù)旦版”中國醫(yī)院?？婆判邪裰芯涣械谖迕?。高水平學(xué)科建設(shè)的背后是中心銳意進取，“四力”并舉,，不斷攀登現(xiàn)代生殖醫(yī)學(xué)高峰的決心,。
??? 硬實力：罕見單基因病的精準(zhǔn)防治
??? 在人類已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的超過7000種罕見單基因病中，多數(shù)疾病致死致殘率極高,，且缺乏有效的治療手段,。目前，通過胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT）技術(shù)對罕見單基因遺傳病進行阻斷,，是降低人口出生缺陷,、實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。
??? 生殖醫(yī)學(xué)中心是全國最早開展PGT技術(shù)的單位,，先后完善SNP array芯片和高通量測序平臺,，建立和開展了多種針對染色體結(jié)構(gòu)重排,、地中海貧血以及其他單基因遺傳病的遺傳學(xué)檢測技術(shù)，填補了國際/國內(nèi)多項空白,。
??? 目前,，生殖醫(yī)學(xué)中心已完成130余種罕見單基因病的PGT，病種涉及遺傳性神經(jīng)肌肉病,、泌尿系統(tǒng)疾病,、遺傳性代謝病等，在胚胎植入前對出生缺陷的發(fā)生進行干預(yù),，極大地降低了社會負(fù)擔(dān),，并通過構(gòu)建數(shù)據(jù)庫，為華南地區(qū)的出生缺陷一級預(yù)防做出貢獻,。這項技術(shù)不僅避免了再生育相同遺傳病患兒的風(fēng)險,，也解決了患兒因找不到合適供體的造血干細(xì)胞需長期等待的問題。
??? 影響力：華南地區(qū)一流的生殖中心
??? 作為國內(nèi)最老牌的生殖中心,，以及華南地區(qū)最頂尖醫(yī)院的生殖中心,，生殖醫(yī)學(xué)中心承載了更多疑難雜癥患者的診治工作。在取卵周期的患者來源中,，省外的患者占30%以上,，廣州市外的省內(nèi)患者占45%，其中,，在外院已進行試管嬰兒治療失敗,，來院的患者超過10%。
??? 近年來,，生殖醫(yī)學(xué)中心在傳統(tǒng)治療的基礎(chǔ)上,，不斷總結(jié)，相繼完善了子宮內(nèi)膜炎的診治,、卵巢低反應(yīng)的助孕策略,、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和反復(fù)種植失敗的處理等臨床棘手問題的流程，提高臨床診治能力,。
??? 同時,，還有過硬的胚胎實驗室技術(shù)。曾有一例因男方染色體相互易位合并無精子癥需行PGT的患者,，在取卵周期中因睪丸手術(shù)取精失敗而被迫凍卵,。男方在積極治療三個月后手術(shù)取精終獲成功。生殖醫(yī)學(xué)中心在解凍卵子后使用睪丸精進行顯微注射,，并在囊胚階段進行PGT,，共獲得3枚正常胚胎。在移植一枚解凍胚胎后，患者夫婦獲得成功活產(chǎn),。目前因二孩需求而再次進行解凍胚胎移植,，也喜獲成功妊娠。胚胎培養(yǎng)室在凍卵,、睪丸精顯微注射,、囊胚活檢、囊胚冷凍和解凍等方面技術(shù)的成熟應(yīng)用是疑難病例獲得活產(chǎn)的重要保障,。
??? 疑難病例的診治除了臨床經(jīng)驗之外,，還需要技術(shù)的創(chuàng)新。近年來,，生殖醫(yī)學(xué)中心應(yīng)用全外顯子組測序技術(shù)精準(zhǔn)診治了不明原因反復(fù)種植失敗,、卵巢早衰、精子發(fā)生異常等復(fù)雜生殖遺傳相關(guān)的疑難疾病,。截至2020年8月,，已為來自廣東、廣西,、重慶等地的14個家庭通過基因檢測明確了生殖相關(guān)異常的原因,，為她們提供科學(xué)的建議與臨床策略,。
??? 2020年,，中山一院生殖醫(yī)學(xué)中心成為廣東省輔助生殖技術(shù)質(zhì)控中心。在此平臺上,，將引領(lǐng)全省輔助生殖技術(shù)的健康有序發(fā)展,。
??? 創(chuàng)新力：高質(zhì)量人才隊伍建設(shè)結(jié)碩果
??? 診療技術(shù)的進步離不開人才隊伍的建設(shè)。學(xué)科帶頭人周燦權(quán)副院長非常重視人才培養(yǎng)和人才梯隊的建設(shè),，為中心的發(fā)展壯大奠定扎實的人才儲備基礎(chǔ),。
??? 生殖醫(yī)學(xué)中心目前有高級職稱醫(yī)師15人，年輕醫(yī)師全部獲得博士學(xué)位,。十三五期間,，在國內(nèi)外專業(yè)期刊發(fā)表論著120多篇，其中SCI收錄72篇,。獲得各級科研項目42項,，經(jīng)費總額4564萬余元，其中國家自然科學(xué)基金12項,，兩項國家重點研發(fā)計劃課題負(fù)責(zé)人單位,。生殖醫(yī)學(xué)中心執(zhí)筆撰寫了《高通量基因測序植入前胚胎遺傳學(xué)診斷和篩查技術(shù)規(guī)范(試行)》，為國內(nèi)高通量測序在植入前遺傳學(xué)檢測中應(yīng)用建立了規(guī)范,。
??? 青年骨干脫穎而出,。多人擔(dān)任各級學(xué)會主任委員/青年主任委員，年輕醫(yī)生頻頻在歐洲生殖醫(yī)學(xué)年會和美國生殖醫(yī)學(xué)年會亮相，與世界同行進行學(xué)術(shù)交流,。
??? 培養(yǎng)對象遍布全國,。作為衛(wèi)生部的人類輔助生殖技術(shù)培訓(xùn)基地，中心每年接收全國各地進修生50余人,，培養(yǎng)了我國生殖醫(yī)學(xué)專業(yè)眾多骨干成員,。
??? 服務(wù)力：
??? 遠程醫(yī)療助力讓群眾足不出戶看名醫(yī)
??? 依托中山一院遠程醫(yī)療中心和其他信息化平臺，中心多次組織了面向本區(qū)域和全國的遠程醫(yī)療活動,，通過云診室,、遠程會診、遠程宣教等方式,，讓更多基層群眾實現(xiàn)足不出戶看名醫(yī)的就診需求,。
??? “十四五”期間，生殖醫(yī)學(xué)中心將砥礪前行,，再創(chuàng)佳績?。ㄉ翅t(yī)學(xué)中心）
